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Un nuevo sistema de atención médica integrada y continuada que ayuda a las personas
a vivir con plenitud en cada etapa de la vida.

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Genética Clínica

Unidad de Genética Clínica

En Blue Healthcare consideramos que la Genética Clínica es una herramienta transversal que permite una atención integral e individualizada del paciente en todas las etapas de su vida.

Nuestro objetivo es asesorar al paciente y a su familia para prevenir, predecir, diagnosticar, tratar e investigar enfermedades de base genética. Igualmente, es posible determinar el riesgo/susceptibilidad de desarrollar ciertas enfermedades o personalizar el tratamiento farmacológico del paciente (farmacogenética, farmacogenómica). Durante este proceso, se utilizan métodos diagnósticos convencionales y tecnologías innovadoras, incluyendo el uso de inteligencia artificial.

Tratamiento

Desde la consulta de asesoramiento genético realizamos estudios personalizados antes de la concepción (preconcepcional), durante la gestación (prenatal) y después del nacimiento a lo largo de la vida (postnatal). Les acompañamos en la elección del estudio genético idóneo en cada caso, con rigor ético y científico, máxima confidencialidad y secreto profesional, quedando siempre a su disposición para seguimiento o para resolver cualquier duda.

Unidad Genética clínica4

Servicios

Consulta de genética clínica/consejo genético

  • Vamos a abordar aspectos médicos y genéticos teniendo en cuenta sus antecedentes personales y familiares, la historia clínica actual, el árbol familiar y el patrón de herencia. Le vamos a asesorar sobre los cribado genéticos y las pruebas genéticas diagnósticas convencionales (cariotipo, Sanger, etc) o de nueva generación (array, exoma dirigido, exoma clínico, trio-exoma, PCR digital, etc) con el objetivo de:
    • Confirmar o descartar si su enfermedad es de base genética
    • Conocer si puede transmitir una enfermedad genética (detección de portadores)
    • Predecir si desarrollará una enfermedad genética en el futuro (estudio predictivo, pre-sintomático)
    • Determinar la respuesta a ciertos fármacos en función de su perfil genético
  • Le vamos a explicar e interpretar los resultados en el contexto clínico.
  • Le asesoramos sobre las implicaciones que puedan tener los resultados de sus pruebas genéticas en su salud (consejo genético personalizado), en sus familiares directos (consejo genético familiar) y también conocer sus opciones reproductivas (consejo genético reproductivo).
  • Le informamos sobre las terapias génicas aprobadas o en fase de investigación.

Consulta de consejo genético prenatal

  • Vamos a tratar aspectos médicos y genéticos para determinar el riesgo de que su futuro bebe pueda tener una patología de base genética, teniendo en cuenta sus antecedentes personales y familiares, la historia clínica de la gestación en curso, el árbol familiar y el patrón de herencia.
  • Le informamos sobre los beneficios y los riesgos de los cribados genéticos prenatales no invasivos a partir de ADN fetal en sangre materna y de las pruebas genéticas prenatales diagnósticas.
  • Le ayudamos a entender los resultados para poder tomar decisiones informadas en el embarazo en curso, así como en futuras gestaciones.

Se recomienda aportar los informes del cribado combinado y de la ecografía de primer trimestre.

Unidad de Genética Clínica

Equipo médico

Genética Clínica

Dra. Raluca Oancea Ionescu
Directora de la Unidad de Genética Clínica

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