Dr. José Luis Palma
Unidad de Cardiología de Blue Healthcare
Las leyes de la herencia genética derivaron de las investigaciones sobre la hibridación entre las plantas realizadas en el siglo XIX por el monje agustino Gregor Mendel, quien cultivó y probó cerca de 28.000 plantas. Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que posteriormente serían conocidas como las leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana, un conjunto de reglas primarias relacionadas con la transmisión por herencia genética.
La transmisión fiel de la información genética de padres a hijos constituye uno de los procesos celulares más estrechamente controlados y de mayor relevancia para la reproducción celular, siendo el ácido desoxirribonucleico (ADN) la molécula portadora de la información genética de todos los seres vivos.
Hoy en día sabemos que muchas cardiopatías, tanto congénitas como adquiridas, tienen una base genética que conviene conocer para prevenir, por un lado, y para actuar selectivamente, por otro. Entre ellas, se encuentra la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arrtimogénica, la miocardiopatía restrictiva y la miocardiopatía no compactada, así como las RASopatías, la enfermedad de Fabry y la amiolodosis familiar. Se estima que 1 persona entre 400 puede ser víctima de cardiopatía familiar de origen genético.
Un porcentaje significativo de niños que nacen con alguna variedad de cardiopatía congénita tienen una causa genética bien demostrable. Lo mismo ocurre con las cardiopatías que se manifiestan en la edad adulta (infarto, ictus, obesidad, etc.,) y en determinadas enfermedades de riesgo cardiovascular como la hipertensión arterial, la diabetes y la hipercolesterolemia familiar, donde ciertas variantes (polimorfismos) en algunos genes se encuentran con mayor frecuencia en la población afecta o existen variantes patogénicas en genes directamente responsables de la enfermedad.
Algunas de las canalopatías y arritmias como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo, el síndrome de QT corto, la fibrilación auricular o enfermedades aórticas y del tejido conectivo como el síndrome de Marfan, la enfermedad de Ehlers-Danlos y los aneurismas aórticos también tienen base genética.
En Blue Healthcare, la Unidad de Cardiología, en conexión con la de Genética Clínica, trabaja estrechamente para obtener diagnósticos genéticos que permitan confirmar molecularmente el diagnóstico clínico, clasificar o bien predecir a priori qué miembros de una misma rama familiar están en riesgo de padecer enfermedad transmisibles genéticamente y que ya sufrieron sus ancestros.
¿A qué pacientes individualizados y a qué familias interesa la Unidad de Cardiopatías familiares?
1.- Pacientes con una importante carga familiar de enfermedades cardiovasculares, como infarto de miocardio precoz, ictus, hipertensión arterial, diabetes mellitus del adulto tipo 2, diabetes juvenil tipo 1, obesidad, etc., miocardiopatía dilatada y/o restrictiva, arritmias de presentación juvenil, etc.
2.- Antecedentes familiares de muerte súbita: Síndrome de Brugada, miocardiopatía hipertrófica, prolapso valvular mitral, displasia arritmogénica de los ventrículos, síndrome del QT largo y del QT corto, síndrome de Wolf-Pakinson-White, síndrome de Marfan, etc.
3.- Individuos y otros miembros de una misma familia con cardiopatías congénitas del tipo de la tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos, ventrículo único, comunicación interauricular e interventricular, válvula aórtica bicúspide, etc...
Procedimientos diagnósticos.
Una vez que la Unidad de Cardiología tenga confirmado el diagnóstico de la cardiopatía en estudio y en la que se sospeche una causa genética, transferirá al paciente y a sus familiares a la Unidad de Genética Clínica para que procedan al estudio de los posibles genes implicados en la enfermedad cardíaca.
Tratamiento:
A día de hoy, la medicina de precisión supone una nueva era en el abordaje de las enfermedades ya que promueve un número creciente de terapias genéticas en investigación y desarrollo para ofrecer opciones de tratamiento impensables hasta el momento, aunque aún hay pocos tratamientos aprobados. No obstante, en determinadas enfermedades cardiovasculares de base genética pueden emprenderse programas preventivos para evitar las consecuencias fatales de la enfermedad, por ejemplo, implantando desfibriladores automáticos a miembros de una familia con la variedad más arritmogénica del síndrome de Brugada o del QT largo, sobre todo si ya ha habido casos de muerte súbita o programas preventivos en pacientes con antecedentes familiares de enfermedades tales como la hipercolesterolemia familiar, el infarto de miocardio en edades tempranas, la hipertensión arterial o la diabetes. Otro ejemplo sería la terapia de reemplazo enzimático que se dirige a la causa subyacente de la enfermedad de Fabry.
