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Genética clínica, el factor imprescindible en la medicina de precisión

¿Sabías que la genética clínica puede prevenir y diagnosticar enfermedades e incluso personalizar tratamientos farmacológicos? Soy la Dra. Raluca Oancea, directora de la Unidad de Genética Clínica en Blue Healthcare, y a continuación explicaré cómo los estudios genéticos pueden ayudar a cuidar tu salud y la de tu familia

¿Qué es la genética clínica?

Se dedica a la prevención, predicción, diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades de base genética. Gracias a ella, podemos determinar la predisposición de desarrollar ciertas enfermedades e incluso personalizar el tratamiento farmacológico. Para lograr estos objetivos, los genetistas realizamos estudios genéticos convencionales o mediante tecnologías de nueva generación como son los arrays, exomas o genomas.

¿Qué enfermedades son de base genética?

En la actualidad, se conocen alrededor de 7.000 fenotipos distintos entre los que se incluyen enfermedades debidas a uno o varios genes (miopatías, ataxias, miocardiopatías, arritmias, trastornos del neurodesarrollo, epilepsias, talasemias…); susceptibilidades a cáncer (mama, ovario, colon, páncreas...), enfermedades complejas y enfermedades somáticas, entre otras. Así mismo, alteraciones en el mismo gen pueden causar enfermedades distintas y, del mismo modo, una enfermedad puede ser debida a alteraciones en genes distintos.

¿Cuándo debemos acudir a la genética clínica?

Habitualmente, el paciente es remitido a una consulta de asesoramiento genético desde otro especialista ante la sospecha clínica de enfermedad genética u otra indicación. El abordaje clínico debe ser de manera personalizada, integral y en equipo multidisciplinar.

1. Antes de la concepción:

Es posible realizar un asesoramiento genético si los futuros progenitores desean saber si pueden transmitir una enfermedad genética al bebé, o para conocer sus opciones reproductivas con el fin de obtener una descendencia libre de enfermedad. En algunos casos de esterilidad o infertilidad es aconsejable realizar determinados estudios genéticos.

2. Durante la gestación

Se puede realizar un test prenatal no invasivo (TPNI) o pruebas diagnósticas genéticas prenatales, en función de la indicación clínica y según el consentimiento informado de la gestante.

3. En la edad pediátrica

En esta etapa, las consultas más frecuentes son para estudios genéticos diagnósticos relacionados con los trastornos de neurodesarrollo como la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista, la epilepsia y la talla baja, entre otros.

4. En la edad adulta

El paciente suele ser remitido para realizar estudios genéticos diagnósticos ante una sospecha clínica concreta o para estudios de detección de portadores estudios genético predictivos, es decir presintomáticos.

En algunos casos procede realizar estudios de farmacogenética para personalizar el tratamiento en trastornos psiquiátricos, enfermedades cardiovasculares y oncológicas, entre otras.

Por último, es importante señalar que en los estudios genéticos se pueden encontrar hallazgos incidentales asociados a genes accionables, relacionados con ciertas enfermedades cardiovasculares, metabólicas y a distintas predisposiciones a cáncer, que permiten adoptar medidas preventivas o terapéuticas efectivas mediante una atención médica personalizada. Con ello, conseguiremos mejorar la salud de un adulto no diagnosticado previamente y el de sus familiares.

¿Qué hacemos en la primera visita de genética clínica? 

En la primera consulta de Genética Clínica se valoran los datos clínicos de su historia actual, de sus antecedentes personales y familiares, del árbol familiar y del patrón de herencia. Te vamos a asesorar sobre las pruebas genéticas a realizar, explicándote los beneficios y las limitaciones de las mismas y los conceptos genéticos de la patología a estudiar. Dichas pruebas requieren de consentimiento informado del paciente. De esta forma, se podrá confirmar o descartar si su enfermedad es de base genética, conocer si puede transmitir una enfermedad a su descendenciapredecir si desarrollará una enfermedad genética en el futuro o determinar la respuesta a ciertos fármacos.

En la consulta, también se realiza asesoramiento genético específico antes de la realización de un test prenatal no invasivo (TPNI) para conocer las alteraciones que el TPNI permite o no cribar, los beneficios y las limitaciones del mismo y los plazos legales. Un resultado de alto riesgo en el TPNI requerirá de una prueba genética diagnóstica para su confirmación, puesto que existen resultados falsos positivos debidos a mosaicismos placentarios o maternos, gestaciones con gemelo evanescente, trasplante de médula materna o procesos tumorales maternos.

Por último, es importante saber que las pruebas diagnósticas genéticas prenatales requieren de un asesoramiento genético para conocer los beneficios y limitaciones de las mismas, y así poder tomar decisiones informadas.

¿Cómo se informan los resultados de un estudio genético? 

A través de un asesoramiento genético personalizado, se informa al paciente de los resultados obtenidos en el test, y se le explica sobre las implicaciones que puedan tener en su salud y en sus familiares. También se comunica sobre las opciones reproductivas para obtener descendencia libre de enfermedad. A continuación, en función del diagnóstico genético, se derivará a otros especialistas.

En algunos casos los resultados pueden ser no concluyentes por lo que se programaría una nueva consulta para una nueva valoración en el que tendremos en cuenta su evolución clínica, el avance tecnológico y las nuevas evidencias científicas.

Por otro lado, si el paciente se ha realizado un test genético en otro centro y requiere de una segunda opinión, en Blue Healthcare ofrecemos un asesoramiento genético de segunda opinión en el que resolvemos dudas e indicamos los estudios complementarios si procede.

¿Qué ofrecemos en la consulta de genética clínica?

Cada uno de nosotros somos únicos, por lo que se hará un asesoramiento personalizado a cada paciente. Te acompañamos en la elección del estudio genético idóneo, con rigor ético y científico, quedando siempre a tu disposición para seguimiento o para resolver cualquier duda.

 

La Dra. Raluca Oancea es directora de la Unidad de Genética Clínica en Blue Healthcare. Puedes ver su trayectoria profesional en el siguiente enlace: www.bluehealthcare.es/dra-raluca-oancea-ionescu/