Unidad de Genética Clínica

En Blue Healthcare consideramos que la Genética Clínica es una herramienta transversal que permite una atención integral e individualizada del paciente en todas las etapas de su vida.

Nuestro objetivo es asesorar al paciente y a su familia para prevenir, predecir, diagnosticar, tratar e investigar enfermedades de base genética. Igualmente, es posible determinar el riesgo/susceptibilidad de desarrollar ciertas enfermedades o personalizar el tratamiento farmacológico del paciente (farmacogenética, farmacogenómica). Durante este proceso, se utilizan métodos diagnósticos convencionales y tecnologías innovadoras, incluyendo el uso de inteligencia artificial.

Tratamientos:

Desde la consulta de asesoramiento genético realizamos estudios personalizados antes de la concepción (preconcepcional), durante la gestación (prenatal) y después del nacimiento a lo largo de la vida (postnatal). Les acompañamos en la elección del estudio genético idóneo en cada caso, con rigor ético y científico, máxima confidencialidad y secreto profesional, quedando siempre a su disposición para seguimiento o para resolver cualquier duda.

Especialidades:

Consulta de genética clínica/consejo genético

Vamos a abordar aspectos médicos y genéticos teniendo en cuenta sus antecedentes personales y familiares, la historia clínica actual, el árbol familiar y el patrón de herencia. Le vamos a asesorar sobre los cribado genéticos y las pruebas genéticas diagnósticas convencionales (cariotipo, Sanger, etc) o de nueva generación (array, exoma dirigido, exoma clínico, trio-exoma, PCR digital, etc) con el objetivo de:
- Confirmar o descartar si su enfermedad es de base genética
- Conocer si puede transmitir una enfermedad genética (detección de portadores)
- Predecir si desarrollará una enfermedad genética en el futuro (estudio predictivo, pre-sintomático)
- Determinar la respuesta a ciertos fármacos en función de su perfil genético
Le vamos a explicar e interpretar los resultados en el contexto clínico.
Le asesoramos sobre las implicaciones que puedan tener los resultados de sus pruebas genéticas en su salud (consejo genético personalizado), en sus familiares directos (consejo genético familiar) y también conocer sus opciones reproductivas (consejo genético reproductivo).
Le informamos sobre las terapias génicas aprobadas o en fase de investigación.

Consulta de consejo genético prenatal

Vamos a tratar aspectos médicos y genéticos para determinar el riesgo de que su futuro bebe pueda tener una patología de base genética, teniendo en cuenta sus antecedentes personales y familiares, la historia clínica de la gestación en curso, el árbol familiar y el patrón de herencia.
Le informamos sobre los beneficios y los riesgos de los cribados genéticos prenatales no invasivos a partir de ADN fetal en sangre materna y de las pruebas genéticas prenatales diagnósticas.
Le ayudamos a entender los resultados para poder tomar decisiones informadas en el embarazo en curso, así como en futuras gestaciones.

Se recomienda aportar los informes del cribado combinado y de la ecografía de primer trimestre.

Unidad de Genética Clínica

Equipo Médico

Médicos especialistas

Dra. Raluca Oancea Ionescu
Directora de la Unidad de Genética Clínica

Unidad de Genética Clínica

Unidad de Genética Clínica

Dra. Raluca Oancea Ionescu